Облвласти рассказали, сколько новорожденных прошли расширенный неонатальный скрининг

В Калининградской области с начала 2026 года диагностику на выявление редких генетических и врожденных заболеваний прошли 2 222 новорожденных ребенка. Об этом сообщила пресс-служба правительства региона.

Сейчас младенцев тестируют не на пять, как это было несколько лет назад, а на 36 наиболее распространенных и опасных врожденных патологий. В их число входят спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты, а также широкая группа нарушений обмена веществ.

«Главная ценность неонатального скрининга — это время. Забор крови из пяточки новорожденного берется в первые 24-48 часов жизни ребенка прямо в роддоме. Это позволяет нам выявить тяжелейшие патологии еще до появления первых клинических симптомов. Благодаря этому врачи могут начать лечение буквально с первых недель жизни малыша, что в большинстве случаев гарантирует сохранение здоровья и спасает жизни», — отметила генетик Регионального перинатального центра Марина Новик.

Забор биоматериала проводят во всех родовспомогательных учреждениях региона. В ходе массового обследования с начала года у трех малышей выявили орфанные заболевания. В частности, у одного из новорожденных подтвердился диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА). Ребенка оперативно направили в федеральный центр, где он получил необходимую высокотехнологичную генотерапию. Еще двух малышей с выявленными патологиями оперативно взяли под наблюдение — сейчас они получают всю необходимую терапию.

По словам Новик, при получении условно положительного результата образцы направляются в федеральные референтные центры для подтверждающей диагностики.