В Калининградской области по итогам первого полугодия 2026 года расширенный неонатальный скрининг прошли 3 324 новорожденных из 3 335 родившихся. Об этом сообщила пресс-служба регионального минздрава.
Таким образом, охват обследованием составил 99,6%. Скрининг позволяет выявлять редкие наследственные и врожденные заболевания до появления первых симптомов.
По результатам первичного тестирования в группу риска вошли 80 младенцев — 2,4% от числа обследованных. Их семьи пригласили на медико-генетическое консультирование, после чего биоматериал направили в федеральный референс-центр для подтверждающей диагностики.
В результате генетические заболевания подтвердились у четырех детей. У одного ребенка выявили врожденный гипотиреоз, у второго — фенилкетонурию, у третьего — спинальную мышечную атрофию (СМА), у четвертого — цитруллинемию 1-го типа.
Всем детям сразу назначили необходимое лечение и специализированную диетотерапию. Также для них организуют регулярное диспансерное наблюдение.
Ранее в региональном минздраве сообщали, что сейчас новорожденных обследуют на 36 наиболее распространенных и опасных врожденных патологий. В их числе — СМА, первичные иммунодефициты и различные нарушения обмена веществ. Забор крови проводят в роддомах в первые 24-48 часов жизни ребенка.
В мае сообщалось, что с начала 2026 года скрининг на тот момент прошли 2 222 новорожденных. Тогда у трех детей уже успели выявить орфанные заболевания, в том числе у одного ребенка — СМА.
© 2003-2026